THIẾU MEN G6PD LÀ BỆNH GÌ?
ĐỊNH NGHĨA
Thiếu men G6PD (Glucose-6 phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%.
Thiếu men G6PD (Glucose-6 phosphate dehydrogenase) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Mẹ mang bệnh có thể truyền cho con trai, con gái chỉ có thể bị bệnh khi có bố và mẹ đều mang gen bệnh.
Khi bạn và con bạn bị thiếu men G6PD nên thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế để phòng ngừa có phản ứng có hại xảy ra khi sử dụng thuốc.
HẬU QUẢ CỦA THIẾU MEN G6PD
Thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề gặp phải trên cơ thể
bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp
cho màng tế bào bền vững trước tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc,
thức ăn, tác nhân gây bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền vững, dễ bị vỡ trước
các tác nhân gây stress oxy hóa, hậu quả là tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện
tượng huyết tán. Nếu huyết tán kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Hồng cầu khi bị vỡ
phóng thích vào máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi đó là Bilirubin tự
do). Khi hoạt động tế bào gan không kịp chuyển hóa để đào thải, chất này sẽ ứ đọng lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nếu nhiều hơn sẽ ngấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không phục hồi, gây bại não để lại di chứng sau này.
BIỂU HIỆN BỆNH THIẾU MEN G6PD
CÁC BIỂU HIỆN CỦA HUYẾT TÁN Ở TRẺ SƠ SINH
Trẻ có các dấu hiệu: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da và mắt
TAN MÁU DO THUỐC, THỰC PHẨM VÀ HOÁ CHẤT
Thường xảy ra sau 2 đến 3 ngày với bệnh cảnh tan máu cấp
- Cơ thể mệt, da xanh, vã mồ hôi, chân tay lạnh, dễ bị choáng
- Nước tiểu sẫm màu.
PHÁT HIỆN BỆNH THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi. Tuy nhiên nếu được phòng ngừa thì trẻ có thể sống và phát triển như một người bình thường.
Sau sinh khoảng 48 giờ trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân hay trên bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tần xuất thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo cho gia đình sớm nhất.
Gia đình trẻ bị thiếu men G6PD sẽ được tư vấn và được điều trị theo dõi.
CHĂM SÓC CHO TRẺ THIẾU MEN G6PD
CÁCH CHỌN SỮA CHO TRẺ BỊ THIẾU G6PD
Đầu tiên phải khẳng định rằng, sữa mẹ là tốt nhất cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ vì vậy hãy cố gắng cho trẻ bú mẹ hoàn toàn ít nhất trong 6 tháng đầu tiên. Trong thời gian bú mẹ, đối với những mẹ có con mắc bệnh thiếu men G6PD thì mẹ nên hạn chế hoặc tránh sử dụng những nguyên thực phẩm, thuốc có chất oxy hóa. Theo khuyến cáo của các chuyên gia, nếu lượng sữa mẹ đủ cho trẻ sử dụng thì không cần thiết phải sử dụng các nguồn sữa ngoài khác!
Trên thị trường hiện có rất nhiều loại sữa, tuy nhiên đâu là loại sữa thích hợp cho trẻ bị thiếu men G6PD thì không phải ai cũng chọn lựa đúng! Hầu hết các loại sữa bột đều có chứa những thành phần được khuyến cáo hạn chế hoặc không dùng cho trẻ bị thiếu men G6PD bao gồm: Sắt, thành phần từ đậu nành, axit ascorbic…
Trong qua trinh cho trẻ sử dụng loại sữa cần theo dõi xem trẻ có những biếu hiện của bệnh thiếu men G6PD hay không? Nếu có bất kỳ biểu hiện nào, dừng ngay sử dụng loại sữa đó và thay bằng loại sữa có tỉ Iệ thành phần các chất được khuyến cáo thấp hơn hoặc hoàn
toàn không có các thành phần này. Nếu trẻ khỏe mạnh bình thường, tiêu hóa tốt, lên cân đều đặn và đúng chuẩn thì các bậc cha mẹ có thể yên tâm cho trẻ tiếp tục sử dụng loại sữa đó.
MỘT SỐ LƯU Ý
Người bệnh cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: bị
bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại
thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc Paracetamol; dùng kháng sinh
thuộc nhóm sulfonamide và Quinolons, các thuốc kháng sốt rét như quinine,
chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị bệnh ngoài da; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu…
Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan máu. Báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ. Không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
Nguồn: Khoa dinh dưỡng – Bệnh viện Nhi trung ương